截至目前，已有2860种药品进入地方医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。同时，我国建成了全世界规模最大的基本医疗保障网。
约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病可以通过基因检测方法诊断病因，而具备这类罕见病诊断技术和能力的临床医生集中在北上广深及部分省会城市的三甲医院中，很多三、四线城市的临床医生因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限，独立性确诊罕见病的难度很大。
我国是世界上仅有的按照分批疾病目录管理的方式来划定罕见病的的国家。基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年地区医保谈判后，已有58种药物纳入中国医保，覆盖29种罕见病。
